第3章 甜中生苦(1/2)
林宇急匆匆赶到医院,祁安已经转回普通病房,林宇看着病床上躺着的妻子,开口道:“安安,怎么样?有没有哪里不舒服,昨天你进产房之后我给我妈打电话了,昨天太晚了没让她过来,今天早上给我打了电话,说要过来,我回去接她了,耽误了点时间。”
祁安看着林宇满是关怀的眼神,“没什么事,妈过来了吗?怎么没看到她?”“接到医生的电话,我先急着过来了,妈在后面,我给她打个电话,告诉她病房号,妈自己能过来。这是我们的宝宝吗,长的像你,嘴巴小小的,安安你看,她笑啦。”林宇走到病床一侧,看着婴儿床的宝宝,言语中充满了初为人父的欣喜。
祁安看着充满柔情的林宇,内心挣扎不安,心头像吃了一口酸梅似的苦涩难当:“林宇,你去找下医生吧,医生说有些事情要和家属交代一下,你去看下是什么事情。”“好的,我现在过去,有什么事情给我打电话,我很快回来。”
林宇来到医生办公室,咚咚咚敲了几下门,“请进!”张瑶琳看着走进来的林宇开口问道:“你是祁安的家属吧,先做吧,稍等我一会。”张瑶琳抬手指了指门办公桌对面的椅子,继续敲打着键盘,几分钟后,张医生停下手里的工作,看向面前的林宇:“孩子看过了吧,我们这边有点事情要和你沟通一下。你应该看到了,你们的孩子有点问题…”
“什么问题?”张瑶琳的话还没有说完,被林宇焦急的声音打断,是的,他是看到孩子的头发不像其他的孩子,他没意识到这是有什么问题,刚刚时间匆忙,他也没来得及和祁安说几话。“是这样的,你先别急,慢慢听我说。”
张瑶琳看着林宇,安抚的说道:你们家的孩子头发是白色的,我们刚才在产房也简单检查了一下,孩子的瞳孔是粉色的,我初步怀疑你们家孩子可能是白化病。我建议你们系统的做个检查,看下具体是什么情况。”
林宇这一刻脑子是懵掉的,他没有反应过来,刚看到新生宝宝的喜悦在这一瞬间冲刷的干净,他不是没听过白化病,也见过所谓的白化病病人,商场、公园、大卖场、电视、杂志,林宇搜寻着记忆中见过的白化病患者的样子,脑海中存留的残影都不如此刻来的清晰明了,白化病,他的孩子怎么会是白化病呢,这怎么可能呢。
“医生,这个病不是遗产的吗,我和安安我们两都没有这种病,我家里和她家里也没有这样的情况出现过,这是怎么回事?”林宇一脸疑惑,以他目前对这个疾病的认识,的确找不出来孩子的病的原因。“没错,这个病是主要是以眼、皮肤、毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,孟德尔遗传定律应该听说过吧?”
张瑶琳看林宇点了点头,继续说道“这病是常染色体隐性或X连锁隐形遗传,因为他是一种隐性遗传,所以你们的亲属没有出现这种情况很正常的,一般是双方都携带,后代患病的可能性才会比较大。关于这个病目前已知的致病基因有18个,根据临床表现和所涉及的基因分为非综合征型和综合征型,非综合征型包括眼皮肤白化病17型,单纯眼白化病1型。
就是说根据致病基因和病变类型的不同白化病会有不同的分型,目前我们还不能确定你们家孩子是那种类型,我们建议是你们做个基因测序,确定一下分型,我们可以研究一下方案,对后续孩子的治疗也好或者其他方面都是有帮助的。你们商量一下,尽快给我们答复。”
林宇抱着一丝希望,不确定的说道:“医生,既然现在我们还没有做检查,怎么能确定孩子一定要这个病呢?有没有其他的可能?“
张瑶琳:“虽然目前一些检查还没有做,目前依据你家孩子的这些症状,很大可能也是可以确定的,检查可以帮助我们进一步的明确。”
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